黄冈流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在黄冈，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

这个检测是用什么技术做的，能检测到多小的染色体问题？

本检测采用高通量测序（NGS）技术，即CNV-seq（1×低深度全基因组测序），可检测染色体大于100kb的片段微缺失或微重复变异。同时，它也能检测染色体非整倍体（如三体、单体），但不能检测多倍体（如三倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下的变异。

报告显示未检出异常，是不是就说明流产不是染色体问题？

不完全正确。报告只说明在本检测范围内未发现大于100kb的染色体缺失/重复或非整倍体。但本检测无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下的变异。建议您结合核型分析结果，并排查母体免疫、内分泌等因素。如对结果存疑，可考虑做含母源污染鉴定的版本。

报告检出45,X，我下次怀孕还会这样吗？

45,X（特纳综合征）通常是新发、偶发的，由精子或卵子形成时的减数分裂错误导致，不是父母遗传的。下次怀孕风险一般不会显著增加。但建议结合您的年龄（≥35岁风险稍高）及医生评估，必要时可考虑产前诊断或胚胎着床前遗传学检测（PGT）。

报告出来后，我想找医生讨论下一步，需要带什么？

建议携带：1) 本检测完整纸质报告及电子版；2) 患者既往所有流产相关的病历、B超单、手术记录；3) 夫妻双方染色体核型分析报告（如有）；4) 其他已做的优生检查结果（如免疫、内分泌、感染等）。注意：本报告结论为“未发现CNVs变异”时，不代表流产完全无原因，仍需排除多倍体、平衡易位等CNV-seq盲区，请医生结合临床综合判断。

相关搜索